染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
为了保护家庭的隐私,我们暂且叫这个孩子小宝。
小宝原本是可以不来到这个世界上的,因为他还呆在妈妈肚子里时,妈妈去做产前检查,医生就通过B超发现,小宝伴有多种畸形,如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。
做了产前经腹脐带穿刺诊断后,医生发现小宝的染色体异常,为22号部分三体。通俗点说,就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。
不过,小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样,左肾缺失这些症状全部都有。
在医生的要求下,小宝的父母也接受了染色体检查,结果小宝妈妈的染色体正常,而小宝爸爸有4条染色体异常,这是比较少见的。
于是,医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查,发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常,又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是,小宝爸爸并没有出现任何畸形。
“一个人共有23对染色体,每一对都有两条,由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说,小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体,虽然各有异常的,但组合在一起后,却没有基因的丢失或增加,因而小宝爸爸没有表型上的异常。
小宝就没有这么幸运了,等他的父亲将染色体传给他时,异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”——而是多了那么一点。
于是,小宝的染色体数目和结构都发生变异,出现了各种先天性的畸形。
优生优育在线咨询
更多
怀孕了反应太大怎么办
女性在怀孕早期的时候,由于机身体内激素水平的变化,多数情况下会出现一些早孕反应。如果早孕反应可以耐受的话,那么建议先定期观察,多注意休息,一般情况下可以自己得到慢慢的好转。如果症状十分严重,已经影响到了自己的正常生活,可以在医生的指导下使用药物。
1个回答
孕前期反应大非常难受怎么办
怀孕初期有的孕妇会出现恶心、呕吐、精神疲乏、腰酸腿痛等症状,是由于激素水平发生变化而导致的,但也根据个人的身体状况反应的程度也不一样,有的反应轻微些,而有的孕妇反应非常严重。建议每天要保持良好的心情,放松自己,不要有压力,可以到户外去散步,听一听轻松的音乐来缓解一下。饮食方面要清淡,吃些易消化的食物,少食多餐。
1个回答
孕反应早期会有什么症状
早孕首先表现为停经。然后就是在六周左右出现早孕反应,主要的反应有畏寒、头晕、乏力、嗜睡、缺乏食欲、喜食酸物、厌恶油腻、恶心、晨起呕吐等。有的还会有尿频的症状。当然,有的患者早孕反应表现非常明显,也有的患者没有任何不适的感觉。一般情况下,停经35天,通过超声在宫腔内能见到孕囊,六周时可以见到胎芽和原始的心血管搏动。
1个回答
女性妊娠期心脏病发什么原因
妊娠合并心脏病的原因可能是在怀孕之后,身体里面的激素出现了紊乱,增加了心血管的负担,在正常的情况下,心脏会通过代偿是可以承受的,如果心脏功能因为怀孕的时候有心脏病,有所减退,会引起心衰威胁到母婴的生命,一定要定期的检查。
1个回答
女性妊娠期心脏病是什么原因
妊娠期心脏病的原因大多是由于本身原有的心脏病变。孕妇原先就存在心脏病与先天性心脏病居多,也可能是由于妊娠因素,比如妊娠期的血容量增加,心输出血量增加,妊娠期膈肌上升,心脏及血管位置改变,心脏负担加重,妊娠期新陈代谢增高等。
1个回答
怀孕难的原因有什么呢
怀孕难的原因有很多,建议去正规医院进行男女双方全面仔细的检查,根据医生的建议进行针对性地治疗,备孕阶段保持心情愉悦,一般原因概括如下:1、男方的原因,无精症,精液稀少,性功能障碍等。2、女方的原因,月经不调,输卵管不通,卵巢功能异常,输卵管炎症,子宫异常,妇科炎症等这些都会造成不孕。3、心理素质的原因,如果男女双方身体正常,却还是很难怀孕就要考虑心理在太高压力作用下,影响性生活质量,从而导致不孕。
1个回答