肌营养不良患者，女，刘某，40岁，广州人。于2009年5月感到乏力，行走困难，呼吸困难等症状，于当月入住当地医院进行治疗，被诊断为肌营养不良，治疗数月不见好转，之后转入我院进行治疗。
患者入院检查：下蹲、站起困难，翻身困难，走路呈“鸭步”。双跟、膝腱反射减弱。查肌酶显示乳酸脱氢酶400U/L，羟丁酸脱氢酶258U/L，肌酸激酶1020U/L，肌酸激酶同工酶107U/L。肝、肾功能等均正常。肌电图显示为肌源性损害，肌肉活检显示为肌纤维萎缩、变性，大量脂肪组织和结缔组织增生。
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