进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。
进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
随着分子生物学研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明，已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明，相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。
对其不同类型，不同亚型的分子机制也有了新的认识，其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入，DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)，当基因出现大片段缺失，重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。
BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因，Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用，在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性，坏死而发病。
Emery-Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin，近年来发现肢带型肌营养不良(LGMD)的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遗传缺陷有关，DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起着十分重要的作用，面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病，其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关，其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。
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性肌营养不良是什么引起的
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可波及心肌。该病疾病原因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加。肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
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肢带型肌营养不良有哪些类型
肌营养不良，这个在生活中是需要锻炼自己的身体的，而且织带型肌营养不良，这个应该是属于遗传性的一些因素所导致的情况，而且对于吃带行肌营养不良的分类，这个也是比较多的，主要就是分为肢体性的比如具体的部位也是根据个人的情况来决定，所以平时生活中一定要注意锻炼身体，增强个人的体质，平时吃一些高蛋白质的食物增加骨骼的密度。
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肌营养不良问题的如何治疗
肌无力综合征患者应注意平时歇息。由于重症肌无力患者的骨骼肌在歇息后能不同程度地彻底恢复，因此歇息和彻底恢复身体，防止剧烈的活动运动，防止疲劳是非常重要的。但注意歇息并不预示着躺在床上，适当的体育锻炼也是重症肌无力患者断然不可缺乏的，患者可以做适当的体育锻炼来增强体质，降低机体的免疫功能，这也有利于疾病的康复。
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肌营养不良该怎么治疗
肌营养不良主要是由于隔代遗传因素引来的肌肉变性疾病，现在还不能够彻底治疗好，但这并不是说无法进行治疗。另外除隔代遗传因素外患者自身基因突变也可致使本病再次发生，所谓痿，就是肌肉无力，慢慢痿缩的情况。肾主骨，肝主筋，脾主肌肉，所以中医治疗一般是从补益肝、肾、脾三脏抽出来。临床诊断以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现，通过增强许多肌肉细胞的新陈代谢，变作缺少抗肌萎缩蛋白时致使的各种疾病，除了功能异常的肌管以及炎症的形态不规则，这些都可以帮助患者彻底恢复肌肉的正常强度、结构与功能。
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专治肌营养不良病该如何治
肌肉营养不良主要是由隔代遗传因素引来的，除了隔代遗传因素外，患者自身的基因突变也会致使这种疾病的再次发生。进行性肌肉萎缩是主要的临床表现。目前，虽然很多学者对肌营养不良的病因和病发机制进行了探寻和试验，但仍不清楚。建议患者在疾病早期进行治疗，可大大提高治疗效果。绝大多数都能减缓病情的扩张，病情相对稳定。治疗期间，不要频繁中断，坚持治疗。
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肌营养不良药有哪些？
如果得了肌营养不良这个疾病，主要是可以用免疫抑制类的药物，同时还可以通过静脉注射丙种球蛋白也可以互相配合用许多补益气血的中药来调养，平常生存饮食方面要留意要多吃许多纤维含量丰富的食物和蛋白丰富的食物，尽量不要喝啤酒，同时平常还要做许多功能锻练，多点推拿肌肉。
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