目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。
假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人,同样发病有4人,为2男2女。要控制该病的发生,关键要做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
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