肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等， 如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别。
肌营养不良根据临床症状与体征
1、婴儿型脊肌萎缩症：主要是起病年龄更早， 有时可见肌束震颤， 其肌肉萎缩在肢体远端亦明显， 肌电图检查及肌活检可作鉴别。
2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别， 特点为无肌萎缩， CPK含量正常， 肌活检无特殊发现， 预后良好。
3、成年型脊肌萎缩症：主要与肢带型肌营养不良症区别， 根据血清酶测定， 肌电图及肌活检以及有无肌束震颤， 一般可以鉴别。如有困难时， 可采用Coers(1979)提出的在肌活检时测定终末神经支配比率(terminal innervation ratio，TIR)的方法， 以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 )， 如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症， 正常则应考虑为肌病。
4、多发性肌炎：主要与肢带型区别， 肌炎的发展较快， 常有肌痛，亦无家族遗传史，肌活检常可以明确鉴别。
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