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进行性肌营养不良的检查

进行性肌营养不良的检查

  进行性肌营养不良的检查?进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。

  1、关于DMD的诊断程序

  关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法,是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查?毕竟,肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的,肌活检更是创伤性的检查。

  如果临床高度怀疑DMD,如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显着肥大,肌酸磷酸激酶显着升高,建议可以不做肌电图检查,直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查,如果发现基因突变,则诊断明确,不必进行肌肉活检,如果基因检查结果阴性,再进行肌肉活检dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。

  2、DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗?

  答案是否定的。DMD基因庞大,有79个外显子,目前国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到细微的点突变,所以,基因检测的阳性率不是100%,检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。

  以上介绍就是进行性肌营养不良的检查内容,希望可以帮助到大家。


【本文由北京德胜门中医院神经内科供稿】

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肌营养不良问题的如何治疗

肌无力综合征患者应注意平时歇息。由于重症肌无力患者的骨骼肌在歇息后能不同程度地彻底恢复,因此歇息和彻底恢复身体,防止剧烈的活动运动,防止疲劳是非常重要的。但注意歇息并不预示着躺在床上,适当的体育锻炼也是重症肌无力患者断然不可缺乏的,患者可以做适当的体育锻炼来增强体质,降低机体的免疫功能,这也有利于疾病的康复。

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肌营养不良该怎么治疗

肌营养不良主要是由于隔代遗传因素引来的肌肉变性疾病,现在还不能够彻底治疗好,但这并不是说无法进行治疗。另外除隔代遗传因素外患者自身基因突变也可致使本病再次发生,所谓痿,就是肌肉无力,慢慢痿缩的情况。肾主骨,肝主筋,脾主肌肉,所以中医治疗一般是从补益肝、肾、脾三脏抽出来。临床诊断以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现,通过增强许多肌肉细胞的新陈代谢,变作缺少抗肌萎缩蛋白时致使的各种疾病,除了功能异常的肌管以及炎症的形态不规则,这些都可以帮助患者彻底恢复肌肉的正常强度、结构与功能。

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专治肌营养不良病该如何治

肌肉营养不良主要是由隔代遗传因素引来的,除了隔代遗传因素外,患者自身的基因突变也会致使这种疾病的再次发生。进行性肌肉萎缩是主要的临床表现。目前,虽然很多学者对肌营养不良的病因和病发机制进行了探寻和试验,但仍不清楚。建议患者在疾病早期进行治疗,可大大提高治疗效果。绝大多数都能减缓病情的扩张,病情相对稳定。治疗期间,不要频繁中断,坚持治疗。

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喝了小杯被脏丝袜泡过的营养快线怎么解决

你好,根据你所说的情况,如果这是在长筒袜里面,应该有明显的异味,这可能引起腹胀和腹痛,但一般不会持续很长时间,导致肠胃炎的可能性过大小,多是心理因素。不要吃辛辣刺激性食物,不要喝酒,不要吃冷的东西,我认为您更多的心理想法是压力太大,请先观察一下,如果大便不正常,然后去做个血常规并定期进行常规检查,如果有问题,请考虑正常用药。

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缓解肌营养不良的希望大吗?

肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因再次发生剧变所致。无特殊治疗,各种方法均不起效,但是通过增强体育锻炼,注意营养,增加提抗力,可以减慢其症状扩张。但现在有一种高科技技术就是干细胞嫁接疗法,可以治疗该病,但是费用较昂贵。

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肌营养不良能不能治怎么治?

肌肉营养不良,那么想要治疗的话,就需要有看一看神经血管的危害程度,如果只是暂时性的,那么通过活血的药物,针灸,理疗去稳定打通这个阻塞交通不便的血管,将这个膨胀的肌肉供给营养有一定的彻底恢复效果,但不能够说绝对可以治好,如果只是单纯缺肉致使的这个营养不良的话,可以通过营养改正基本彻底恢复。

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