进行性肌营养不良的发生给患者的身体带来了很大的危害，主要以同骨骼肌萎缩为主要表现，随着肌力的慢慢减退，直到最后患者完全失去运动能力，给患者带来了很大的痛苦，那么是什么原因引起的呢?
随着分子生物学研究的深入开展，重症肌无力的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确重症肌无力是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。
当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。
对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。DMD重症肌无力为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白。
进行性肌营养不良发病原因是什么?以上做了具体的介绍，医生提示：目前引起进行性肌营养不良发病的原因主要与遗传有关，因此做好产前诊断是可以预防进行性肌营养不良的发生。
【本文由北京德胜门中医院神经内科供稿】
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