进行性肌营养不良的症状表现呢

　　进行性肌营养不良的症状表现呢?进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性病。以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。病变症状出现的早晚不同，最早可以是胎儿期，也可以发生在成年后。根据临床表现和基因缺陷不同，本病可分为多种类型，各类型肌营养不良表现也有所差别，了解进行性肌营养不良的症状表现是本病康复的第一步，下面我们就来了解一下吧。

　　(一)假肥大型肌营养不良(Duchenne 肌营养不良)：呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。偶亦有女性病例。按起病年龄和预后可分为Duchenne型和Becker型，Duchenne型肌营养不良症更为常见而严重，发生率约为1/3000～1/4000个成活男婴。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直。大腿，然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商(IQ)常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。右胸导联可见R波异常增高，肢体导联和左胸导联可见Q波加深。

　　Becker型肌营养不良症的发病率为Duchenne肌营养不良症的1/10。青少年起病，亦属性链环隐性遗传。假肥大和心电图异常等大体与Duchenne型相同，但病程进展慢。有的病人最终亦只能在轮椅上生活。多数无智能异常。预期寿命略低于一般人群。

　　(二)面-肩-肱型肌营养不良：呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一，轻者可无任何主诉，在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似"衣架"。前臂肌肉正常。病程进展缓慢，躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

　　(三)肢带型肌营养不良：较复杂，常为非单一疾病，有的呈常染色体隐性遗传。两性均可罹病。多数在青少年起病，个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢，逐步累及肩胛带而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，一般不影响寿命。

　　(四)远端型肌营养不良：根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展。进展极慢。不影响寿命。

　　(五)眼肌型肌营养不良：少见。部分病者呈常染色体显性遗传。突变基因位第14对染色体上，基因性质尚未清楚。起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

　　(六)其他类型：股四头肌型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，较少见。

　　提醒广大患者：如您发现出现了以上症状，请您一定要到正规医院接受系统专业的检查，不可听信偏方，擅自用药。以免带来不必要的损伤，耽误肌营养不良治疗的最佳时期。

【本文由北京德胜门中医院神经内科供稿】