性别:男
年龄:10岁
国籍:阿曼
诊断:1. 遗传性进行性肌营养不良症 2. 小细胞低色素性贫血
治疗时间:2011年7月16日
治疗天数:34天
治疗前情况:患者于5年前无诱因被家属发现走路步态姿势有轻微异常,当时未予以特殊重视,随后患者行走逐渐出现问题,表现为双下肢力弱,行走费力,故家属于发病后两年余前往医院就诊,行肌肉活组织检查,排除了DMD和BMD的可能,及肌酶谱较正常明显增高,考虑为 “肌营养不良”,未予特殊用药,后坚持康复锻炼,患者生活学习暂无影响,但患者病情仍持续进展,1年前行走基本不能,仅可独自站立但站立姿势明显异常,站立时有右侧踮脚,并伴随有双上肢力量减弱,无其他伴随症状。
查体:血压101/63mmHg,心率86次/分,体温36.1度,身高140cm,体重35kg,姿势异常,脊柱轻微弯曲,肩带肌及骨盆带肌肉轻度萎缩,有翼状肩,双侧踝关节有轻度挛缩畸形,右脚较明显,双足内翻, Gower征,行走困难,站立时踮脚。
神经系统查体:神清,语利,精神好,记忆、计算、定向力均正常,双瞳孔等大等圆,直径3.0mm,对光反应灵敏,双侧眼球运动正常,额纹对称,闭目有力,双侧鼻唇等深,伸舌居中,示齿无偏斜,鼓腮不漏气,双侧软腭上抬对称有力,双上肢肱三头肌肌力4-级,余上肢近端及远端肌力3级,握力3级,左下肢肌力2-3级,右下肢肌力1+级,四肢肌张力略低,双上肢肱三头肌反射、桡骨膜反射、双侧肱二头肌反射未引出,双下肢腱反射未引出,腹壁反射未引出。双侧掌颌反射阴性,双侧Hoffmman征、Rossilimo征阴性,双侧Babinski可疑。双侧深浅感觉、精细感觉粗测正常,双侧指鼻试验、对指及快速轮替试验基本正常,双腿跟膝胫试验不能完成,脑膜刺激征阴性。
治疗情况:患者于2011年7月16日开始治疗,给予其自体细胞激活治疗(包括营养神经,改善脑供血,增强机体抵抗力),同时进行康复训练等综合治疗。
治疗后情况:治疗后患者病情好转,出院前身高142cm,体重36kg,经治疗后双上肢肌力可达4+,较前提高1级左右,握力约4级左右亦提高1级,双下肢力量较前增加达1级,可达2-3级,且肩带肌肌肉容积较前有所增加,在辅助站立位时,右足能够着地,双腹壁反射较前灵敏。
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