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孕妇怀唐氏儿典型症状?杭州仁德医院正规吗

作者: 杭州仁德妇产医院科普专栏       时间:2021-06-14 06:13:52

  孕妇怀唐氏儿典型症状?杭州仁德医院正规吗?很多妈妈们应该都知道唐氏综合征宝宝,也知道这些宝宝天生就带着一定的基因缺陷,如果诞生出来,对于一个家庭来说,无疑是严重的经济负担。于是,有不少妈妈在怀孕的时候,就会担心自己会不会怀上唐氏儿。
  而医院的一些唐氏筛查的检查又带有一定概率问题,并不能百分百的排除唐氏儿的筛查,正所谓“不怕一万,就怕万一”,那么我们是否能在怀孕的时候,就能够通过一些特征来判断胎儿是否是唐氏儿,而唐氏儿在宫内有什么特征吗?
  一、唐氏儿常见的几种特征
  患有唐氏综合征的胚胎属于有缺陷性的胚胎,这种质量不过关的胚胎,一般都会在孕早期的时候就通过流产而无法存活下来,这是生物自然选择中的法则之一,但依旧会有一些漏网之鱼出现,有些不健康的胎儿也能存活下来,而唐氏儿的出生率大约是千分之一的概率。
  1、染色体数量异常:唐氏综合征最主要的病因就是胎儿的21号染色体上出现了异常,比正常的染色体组合多了一条,形成了三条一组的特征,而正常的染色体都是两条成对的出现。而这样的染色体异常,是可以通过DNA检测手段来进行筛查的。
  2、五官异常:唐氏儿都有一种统一的五官特征,就是头小且偏圆、双眼的眼距比较宽、鼻梁低鼻子扁小、整个面容看起来呆呆的,而且手指脚趾都比较的短小,有指内弯的特点,这些都是非常明确的特征要点,很容易就和正常人区分开来。
  3、心率不正常:唐氏儿之所以会给家庭造成严重的经济负担,除了先天的智力低下和免疫力缺陷以外,还带有先天性的心脏病,因此,唐氏儿的心率会和健康的宝宝不同,要比一般的宝宝心跳都要快,能去到160次/分钟。
 重要提示:唐氏儿的患者一般都会带有一些明显的特征,比如21号染色体上的数量异常,面部五官以及肢体上的一些缺陷特征,以及先天性的心率不正常等等。而对于唐氏儿的筛查,手段也比较多,主要包括:唐氏筛查、NT彩超、无创DNA以及羊水穿刺。

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李玲副主任医师

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