试管三代可以排除哪些遗传病?
作者: 阿儿法试管婴儿医院科普专栏 时间:2021-05-24 17:21:34
第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。那么,试管三代可以排除哪些遗传病?
目前全世界遗传性疾病有4000多种,下列单一基因遗传病可通过PGD,配合试管婴儿疗程:
X染色体脆折症
乙型地中海贫血
乙型血友病
人类白血球组织抗原
小脑萎缩症第二型
小脑萎缩症第三型
小脑萎缩症第六型
巴德-毕德氏症候群
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
瓜胺酸血症第二型
甲型地中海贫血
甲型血友病
先天性全身脂肪失养症
先天性肾上腺增生
成骨不全症
色盲
亨丁顿舞蹈症
低血钾症周期性麻痹
克拉伯氏症
肝糖储积症第一型a亚型
肝糖储积症第二型(庞贝氏症)
芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症
威尔森氏症
恰克-马里-杜斯氏症
神经性纤维瘤第一型
脊髓性肌肉萎缩症
马凡氏症
异染性脑白质失养症
软骨发育不全症(侏儒症)
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
麦克尔格鲁伯症侯群
单纯性水疱性表皮松解症
结节性硬化症
视网膜母细胞瘤
裘馨氏/贝克氏肌肉失养症
僵直性脊椎炎
迟发性骨脊椎骨发育不良
遗传性听力障碍
颜面肩胛肱骨型肌肉失养症
严重复合型免疫缺乏症
体染色体隐性多囊性肾脏病
体染色体显性多囊性肾脏病
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