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染色体遗传疾病的患者可以去做深圳试管婴儿吗?

作者: 阿儿法试管婴儿医院科普专栏       时间:2022-06-27 14:43:56

  染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析,还有羊水细胞染色体检查等等,行染色体检查一般在妊娠14-20周进行。建议反复流产及已经生有染色体异常患儿夫妇需做染色体检查。

  染色体异常的发病机制不明,目前临床中发现的染色体病有上百种,为了解决这一生育难题,美国第三代试管婴儿PGS\PGD技术应运而生。PGS\PGD技术是针对胚胎的23对染色体进行筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等,还能够对125种隐性疾病进行诊断。

  通常PGS/PGD筛查是在移植囊胚前进行,我们知道,染色体有问题的囊胚很难正常发育,通常在孕早期的时候容易发生胎停育、自然流产等不良情况,即便囊胚能够存活到自然分娩的时候,生出来的婴儿也很有可能会出现智力低下、发育迟缓、畸形儿、有缺陷等情况。

  但是通过第三代试管婴儿PGS/PGD筛查的囊胚则可以避免这一些情况,通过PGS/PGD筛查可准确的检测出23对染色体是否存在的缺失或是增多,有效排除有染色体异常的囊胚,进而挑选出健康优质的囊胚进行移植。

  染色体遗传疾病的患者可以去做试管婴儿吗?

  如果基因发生某种异常或是缺陷,可能会导致胎儿罹患某种特定的疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症等。如果准爸爸准妈妈携带这种遗传疾病,那么,很有可能把这种疾病遗传给下一代,通过PGS/PGD筛查可以诊断出125种隐性疾病,有效的避免了遗传疾病会传给下一代的风险,这是目前试管婴儿技术中最为全面的检测技术,通过PGS/PGD技术实现了优生优育的目的。


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