安徽医院血友病可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗？

血友病简介

??血友病为一种先天性血液凝固异常的遗传疾病，按照缺乏的凝血因子种类，分为甲型、乙型和丙型血友病。，甲型血友病是由凝血因子Ⅷ（F8)基因异常引起，约占血友病的80~85%；B型血友病是由凝血因子Ⅸ（F9)基因异常引起，约占15~20%；丙型血友病是由凝血因子Ⅺ（F11)基因异常引起 ，在我国极为少见。患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不容易凝固，如果发生深部出血时，就可能会有生命的危险。

血友病与基因检测

99％的血友病都与遗传相关，女性多为携带者，男性多为患病者。

血友病遗传模式

甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。以甲型血友病为例：甲型血友病又称第Ⅷ因子缺乏症，是由F8基因突变导致。血友病一般由女性传递，男性发病，我国血友病总患病率为

2.73 /10 万。

父亲正常，母亲为携带者，则孩子会有50％机率为患者；女儿会有50％机率为携带者，50％机率为正常。

检测须知

对于X连锁隐性遗传病，患者（先证者）的标本尤其重要，我们必须首先明确患者的致病位点突变，进一步验证家族内其他待测者。现在，全面二胎政策放开，不少家庭想要再生育一个健康宝宝，那么，如何才能减少或避免血友病患儿出生呢?客官且看以下须知：

a： 临床诊断和遗传咨询

首先：去专业医院明确患儿的临床诊断，确诊所患疾病类型（如甲型/乙型血友病）并做遗传咨询。

b： 基因诊断

明确疾病诊断后，分子遗传学检测科室或机构会对相应的致病基因进行突变分析，明确血友病患儿的致病突变。

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