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唐氏综合症产前筛查方法是什么?

作者: 昆明和万家妇产医院科普专栏       时间:2021-04-19 11:15:15

       唐氏综合症产前筛查很多时候是无法一步到位检测到的,实际上很多时候唐氏综合症都需要多次检测。开展唐氏综合症筛查一般都是要做好准备工作,比如筛查前一天晚上12点后禁食,做检查时比较好是空腹进行,而唐氏综合症的筛查也和月经周期,体重,身高,准确孕周,胎龄大小有关,所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前可以先咨询医生。

       据介绍,唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血、超声指标 NT (颈背半透明膜厚度)、甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和遏制素 A (中期4项)等指标,结合孕妇预产期、体重、年龄及采血时的孕周,便可计算出“唐氏儿”的危险系数,即假阳性率5%时,可查出80%以上的唐氏儿。

       一般来说,唐氏综合症的产前筛查主要有产前筛查和无创 DNA检测两种方法,但为了确定胎儿是否为唐氏儿,一般采用羊水穿刺术。一般来说,在对多项指标进行母血清产前筛查时,通常采用放免、酶免、时间分辨免疫荧光分析和化学发光分析。无创性 DNA检测则是利用胎儿的细胞透过胎盘进入母亲的血液,被母亲的免疫系统破坏后,胎儿的 DNA会残留下来。抽取5 ml母血,足够检测胎儿 DNA。

       只是产前筛查和无创性DNA检测一般都是粗略了解胎儿的症状,要完全确定胎儿是否为唐氏儿,一般采用羊膜腔穿刺,而羊膜腔穿刺适合孕16~20周的孕妇。穿刺羊水是指将胎儿从羊水中取出,培养其脱落细胞,检查细胞的染色体(检查胎儿的21条染色体),该方法对唐氏综合症的检测准确率较高,并且导致流产的可能性很小。

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