第三代试管婴儿具体可以阻隔哪些遗传病
作者: **海外科普专栏 时间:2021-01-20 17:01:52
如果有家族遗传病史,该不该生孩子?如果夫妻一方或双方有家族遗传病史,该不该生孩子?相信很多人的第一反应都会说 “不应该”,因为在自己身边代际遗传的例子不在少数。自然怀孕的情况下,宝宝是否患病是遵循遗传规律的,无法避免。但是通过第三代试管技术的帮助是可以阻隔遗传病下行的。那么,具体能预防哪些遗传疾病呢?
第三代试管婴儿技术打破了只能采用形态学评估胚胎是否健康的局限,从生物遗传学角度,在囊胚植入前进行基因筛查诊断,从而分析判断囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因。
那么第三代试管婴儿技术究竟能预防哪些遗传病呢?
1、血友病:是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,分为A、B、C三类,其共同特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血,随时都有生命危险。
血友病中A、B类是性联隐性遗传疾病,即属于性X染色体连锁隐性遗传疾病,且只随X传递,具有“女性传递、男性发病”的特点。一般情况下,血友病男性患者和健康女性结婚,生育女儿则为携带者,男孩健康;而女性血友病患者和健康男性结婚,生育孩子则为血友病患者,女儿为携带者;倘若夫妻双方同为血友病患者,下一代无论男女都是血友病患者。
据统计,我国血友病患者约有13.6万,且研究表明,约80%的血友病患者在3至6岁时开始出现关节出血,12岁以上的患者几乎都有关节变形。许多儿童血友病患者都因在成长关键期出现关节病变而引发了不可逆性的关节残疾,给患者及家庭造成了很大的心理负担和费用支出。
此外,还可以避免自闭症、癫痫症、关节挛缩症、脑积水综合症、智力发育不全综合症、耳聋甲状腺综合症、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等200多种遗传性疾病。
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