胚胎着床前基因诊断技术(PGD、aCGH、SNP)是一个最早期的产前诊断，在我国又叫第三代试管婴儿。它包括对受精前的卵子或者移植前的胚胎进行整个染色体或某一个基因的诊断。它的主要优点在于避免由于疾病或先天缺陷而造成的妊娠终止和避免携带遗传病或不健康的婴儿诞生。它是一个附加的试管婴儿技术。它的前提是，必须通过试管婴儿技术来获*8*子和胚胎。

早在1967年，英国科学家用此项技术开始鉴别动物胚胎的性别。但是，直到20世纪80年代，人类试管婴儿技术的出现和当时基因检测技术的发明，胚胎着床前基因诊断才开始使用并逐渐广泛应用起来。1992年第一个经胚胎着床前基因诊断的试管婴儿出生了。自此以后，用这种技术出生的试管婴儿已有上千人。

但是，这项服务不应该用于所有的不孕患者，而应仅限于一些特殊的患者。

目前，胚胎着床前基因诊断可以应用于以下两个方面：

(1)高风险遗传病和先天缺陷患者，这些患者一般没有不孕问题，只有遗传缺陷。遗传缺陷婴儿大约占整个出生婴儿的5%。从微小的解剖学异常到广泛的遗传病或者精神发育迟滞都有。一些夫妇生育带有先天缺陷孩子的危险性要比其他人大得多。由于夫妇的种族、家庭和病史不同，这些缺陷的遗传性也不一样。

许多种族相关和家族相关的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维症、地中海贫血症、泰萨二氏症、唐氏综合症、肌肉萎缩症、神经纤维瘤病、血友病或者其他出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍都可以带有遗传性。这些有阳性家族遗传病史的夫妇，更容易生育染色体不正常的婴儿或者流产。因此在怀孕前，这些妇女最好咨询她们的医生或者是遗传学专家，来确定胎儿染色体异常的几率。如果自然生育时婴儿的染色体异常的几率较大，可以选用试管婴儿和胚胎着床前基因诊断技术。这项技术能够检测出染色体不正常的胚胎，从而在胚胎移植时，只移植那些染色体正常或基因正常的胚胎。这样二来，将来出生的小孩就不会带有遗传缺陷。

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