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第三代试管婴儿技术,如何挽救地贫孩子的生命

作者: **海外科普专栏       时间:2021-03-30 17:28:21

王太太和老公的第一个孩子是自然生育,因为双方不知道是地贫基因携带者,科学备孕的意识淡薄,在孕前和产前都没有做相关检查。


孩子生下来半岁才发现,发育不良、面色苍白。


去医院检查后,最终确认孩子患有β地中海贫血。


当时整个家都崩溃了,咬着牙把日子熬下来,为治愈孩子想尽了办法。


随着孩子的情况越来越糟糕,每3个月便需输血一次。


因为骨髓造血干细胞移植是目前β地中海贫血单独治疗手段,王太太和老公商量之后,决定通过三代试管技术得到一个HLA匹配的健康婴儿,使用脐带血干细胞移植治愈第一个孩子。


**海外医疗团队了解到王太太的情况之后,仔细研究讨论,为其制定了三代试管的治疗方案。


当前,第三代试管婴儿技术(PGD)可以筛查数百种单基因遗传病和相互易位(包括罗氏易位、平衡易位),


利用三代试管技术,即规避了罹患地贫风险,又能与第一个孩子的HLA配型完全相合。


通过检查,确定了王太太卵巢储备功能正常,王先生的精子质量也没有问题。


医疗团队使用GnRH拮抗剂方案,对患者进行了COS周期治疗。


第1个周期,检测4个胚胎,没有健康胚胎可以移植。


第2个周期,有5个胚胎送检,2个健康男孩。


胚胎移植前做了宫腔镜息肉切除手术。


王太太为了更高的着床率,坚持要一次移植两个健康胚胎。


移植后第10天验孕,HCG值很高,两个胚胎妥妥着床。


但考虑到家庭经济情况,只保留了一个,生下一个健康的男孩。


新生孩子孩配型与第一个孩子完全相合,他的脐带血或骨髓造血干细胞,将用于挽救患地贫的哥哥的生命。

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