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三代试管可筛查出哪些遗传疾病,广东哪家医院做试管好

作者: 肇庆西江医院科普专栏       时间:2022-08-01 17:28:00

  三代试管可筛查出哪些遗传疾病,广东哪家医院做试管好?在辅助生殖技术中,第一代试管技术针对的是因女性因素引起的不孕;第二代试管技术是解决因男性因素引起的不育问题;第三代试管技术是针对因染色体异常、患有家族史遗传疾病等因素引起的不孕不育。第三代试管技术是从生物遗传学的角度,去对移植前的胚胎进行基因筛查诊断。选择第三代试管婴儿技术助孕能筛查出哪些遗传性疾病呢?一同随网来了解一下此项技术。

  三代试管可筛查出哪些遗传疾病,广东哪家医院做试管好?

  第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在试管婴儿胚胎移植之前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否存在异常情况,然后筛选健康胚胎移植,防止遗传疾病给下一代。

  第三代试管婴儿技术可筛查出哪些遗传疾病?

  1、常染色体显性遗传疾病:常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传疾病的显性遗传基因位于常染色体,在患者的家族中,每一代均可发生,其发病与性别无关,男性和女性均可发病,患者与正常人结婚,所生子女发病率为50%。

  2、X连锁显性遗传疾病:由于患者的显性遗传病基因位于X染色体上,因此患者中女性多于男性,女性患者的后代,无论是男是女,都有50%的患病风险成为同一疾病患者,因此不宜生育。而男性患者的后代,女儿有100%的几率患病,孩子正常,因此可以生育孩。

  3、X连锁隐性遗传病:A型血友病、B型血友病和进行性肌营养不良等都是这种遗传疾病较为常见的一种,因为隐性遗传病发生在Y染色体上,所以患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所**孩都正常,但是女孩都是致病基因携带者。如果女性携带者嫁给正常人,其所生孩子中的孩子发病率为50%,女儿均正常。

  4、多基因遗传病:由于多基因遗传病的致病基因较多,其发病率是否具有环境因素的作用,目前还不能通过第三代试管婴儿技术来判断后代是否容易患病。

  5、染色体病:先天性愚型等染色体异常的患者,其子女发病危险率超过50%,且有同源染色体易位携带者和复杂染色体易位的患者,其后代均为染色体疾病,因此不适宜生育。

  6、常染色体隐性遗传病:夫妻双方都有先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等常染色体隐性遗传病,因此夫妻双方都不适合生育。


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马文敏主任医师

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