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23对染色体相对应的疾病有哪些?

作者: 贝徕国际**中心科普专栏       时间:2021-04-23 16:52:16

11号染色体,人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上,还有86个未知分子机制的相关基因,包括几个mendelian traits、癌症和易感基因位点。【贝徕国际**】


12号染色体,有一个目前在人类基因组上发现的**的连锁不平衡,还有若干在特定类型的癌症、运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。【贝徕国际**】


13号染色体,染色体密度小(6.5gene./Mb),包括与乳腺癌相关的BRCA2基因,和与眼癌、精神分裂症有关的基因。


14号染色体,有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因,其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。


15号染色体, 是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一,这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端,而不是沿染色体分布,其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失。而且大部分染色体之间的复制都有一个共同的祖先。


16号染色体 是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。


17号染色体,很特殊的染色体,包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1、神经纤维瘤基因NF1、与修复DNA损伤有关的 TP53基因、SMS(Smith-Magenis综合症)和CMT1A。




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