胚胎植入前基因诊断/筛查是什么

胚胎植入前基因诊断/筛查

Preimplantion Genetic Diagnosis/ Screening

胚胎植入前遗传学诊断(PGD) (preimplantation genetic diagnosis) 或植入前染色体异常筛查(PGS) (preimplantation genetic screening)

PGS和PGD目的都是用于筛查胚胎的健康状况，进行PGS/PGD遗传学疾病的筛查和诊断， 在胚胎植入著床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构进行细胞遗传学或分子遗传学检查，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，如果确定胚胎没有遗传性疾病，再将这个胚胎移植入母体的子宫内，以达到优生优育的目的，大大减少了选择性人工终止妊娠那些带有该基因的胚胎的需要。

比如说：

巴陶氏综合症、爱德华综合症、唐氏综合症等疾病等，即可通过此类诊断直接发现。

PGD/PGS的流程

从培养至第五天的囊胚中抽取数个细胞作分析。用第五天的胚胎做活检是为了减低出现镶嵌现象的机会及能够提供较多脱氧核酸(DNA)量进行分析。

基因测序技术(NGS)(Next Generation Sequencing)

即胚胎植入前遗传学基因染色体筛查，是试管婴儿PGS/PGD技术的升级和**成果，属于新一代基因测序的范畴。

流程

NGS基因测序技术的检查报告需时7-14天的时间，需要选择冻胚移植来配合，

待NGS检查结果出来后再进行囊胚移植。

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