求助孩子经过医生检查以为是脑瘫，做了基因芯片。才知道孩子是MECP2重复综合征，医生说治不了。是真的吗

是的，医生没有骗你。"MECP2重复桐历综合征"到目前为止，没有发现这种病有好的有效调治方法。

麻烦介绍一下MeCP2蛋白

当这种蛋白缺乏或有缺陷时，女孩会在生命早期患上神经做键滚疾病即雷特综合症。

而这种蛋白太多也会导致更近鉴定出的MeCP2重复综合症，这种疾病通常会影响男孩，而且男孩可能是从他们的母亲身上遗传这种基因重复的或者是在罕见的情况下偶尔产生这种重复的。

在这两种情况下，焦虑和社会行为缺失是患上该疾病的这些人的典型特征，同时还有其他的运动问题和认知缺陷。

生物谷报道：MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化性疾病---Rett综合征。

这个x-染色体连锁综合征（X-linkedsyndrome）主要在女性身上体现，但相对温和的突变也可以导致男性的智力障碍。

知网：MeCP2蛋白是甲基化结合蛋白家族中的主要成员，通过与甲基化DNA的特异性结合，抑制其下游靶基因的转录，起到转录调节的作用，因此是重要的转录抑制因子。

当MeCP2基因功能异常时，则不能对相应的下游靶基因产生抑制作用，从而使基因的表达异常，导致疾病的发生。

近年来的研究表明MeCP2基因的转录抑制作用具有特异性，仅作用于特异的靶基因。

那么在MeCP2基因作用通路上不同环节的异常可能会产生相似的临床表现，由此推测孤独症与RTT可能是由于MeCP2基因作用通路上的不同环节异常所致。

因此，探讨MeCP2基因及其下游靶基因与孤独症的相关性可能有助于揭示孤独症的发病机制。

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