根据全血细胞增多、脾肿大和无继发性红细胞增多症表现，诊断真性红细胞增多症并不困难。
国内诊断标准
1、临床上有多血症表现
①、皮肤、粘膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。
②、脾肿大。
③、高血压，或病程中有过血栓形成。
真性红细胞增多症诊断标准
2、实验室检查
①、血红蛋白测定及红细胞计数明显增加;未治前多次检查血红蛋白≥180g/L(男性)，或≥170g/L(女性);红细胞计数≥6.5X10^12/L(男性)，或≥6.0X10^12/L(女性)。
②、红细胞容量一定值增加：按51Cr标记红细胞法或99Tc标记红细胞法，示红细胞容量一定值增加(超过本单位正常值+2个标准差)。
③、红细胞压积增高：男性≥0.54，女性≥0.50。
④、无感染及其他原因引起白细胞计数多次>11.0X10^9/L。
⑤、血小板计数多次>300X10^9/L。
⑥、外周血中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分>100。
⑦、骨髓象示增生明显活跃或活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红细胞为显著。
3、能除外继发性红细胞增多症，如高原性红细胞增多症;慢性肺脏疾病引起的红细胞增多;先天性心脏病;肺换气不良综合征以及异常血红蛋白病;某些肿瘤、囊肿和血管异常引起红细胞增多等，以及家族性及“两性”红细胞增多。
4、能除外相对红细胞增多症，如因大量出汗，严重呕吐、腹泻，休克等原因引起的暂时性红细胞增多;以及慢性相对性红细胞红细胞增多。
诊断真红时，可有两种方法建议采用A法，确无条件测红细胞容量时。则采用B法。
A法：具有上述1类中任何两项;加2类中第①及第②相;再加上3类即可诊断本病。
B法：具有1类中第①及第②相加2类中第①相(标准改为男性多次血红蛋白≥200g/L,女性≥190g/L)。此外，尚需具备第③项至第⑦项中任何四项;再加上3类及4类方可诊断本病。
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