专家介绍在临床工作中常常遇到这样的问题:宝宝的运动、模仿、说话、认识物品等能力比同年龄的小儿发育慢,比如:抬头晚、坐的晚、走的晚、说的晚,动手能力差,等等。有不少的家长尤其是老人总认为不打紧,长大就好了,也有的家长讳疾忌医,不承认现实,而等到孩子长大一点,问题越来越明显的时候再去看医生竟然错过了较好治疗时机,造成了终生的遗憾。在临床上生长发育迟缓主要表现为身材矮小,可伴或不伴智力障碍,第二性征不发育。对于有内分泌疾病引起的生长发育迟缓,可表现不同,治疗方案也不同。
①甲状腺功能减退症:可导致患儿身材矮小,有时四肢不成比例,牙齿发育缓慢,并伴智力障碍,对于青少年者还可出现声音沙哑﹑少言懒语﹑脸部浮肿﹑甲状腺肿大﹑头发脱落﹑皮肤干燥﹑脉搏缓慢﹑体重增加和嗜睡等。查甲状腺功能即可明确诊断,只需及时补充甲状腺激素,症状可明显改善。
②垂体性侏儒症:此类患者查生长激素水平明显降低,近80%患者病因不明诊断为“特发性生长激素缺乏性侏儒症”,还有可继发于下丘脑-垂体肿瘤,如颅咽管瘤﹑神经纤维瘤,或者颅内感染等。患者可出生时身长﹑体重正常,但数个月后躯体生长迟缓,多在2-3岁后与同龄儿童差别显著,生长速度极为缓慢,但体态一般匀称,成年后升高不超过130厘米,智力正常,性器官不发育,第二性征缺如。应用人类生长激素替代补充疗法,可有80%患者有效,对继发性垂体性侏儒症患者,如颅内肿瘤可进行手术治疗。
③特纳综合征:因缺一条x染色体,又称为先天性卵巢发育不全综合征。主要表现为就是身材矮小,一般不超过150厘米,可伴轻度智力障碍,闭经,有特殊面容,第二性征不发育。
④克氏综合征:是一种细胞遗传疾病,多为染色体异常,多一条X染色体,又称睾丸曲细精管发育不良,主要表现为第二性征发育不良,无喉结,无胡须,无腋毛和阴毛,睾丸小,但身材高大,可达170cm以上,且下半身长于上半身,智力可正常或轻度障碍,需予以雄激素替代治疗。
⑤其他如软骨营养不良:糖原累积症及粘多糖增多症等也可导致身长发育迟缓,前者为常染色体显性遗传性疾病,目前无特殊;后两种为酶缺乏引起,可针对病因治疗。
需要特别提醒的是,在正常的内外环境下儿童能够正常发育,一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育,从而造成儿童的生长发育迟缓。
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