当前位置:

专题

>

中医儿科

>

唐氏综合征的诊断方法有哪些

唐氏综合征的诊断方法有哪些

 

  唐氏综合征包含一系列的遗传病,又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。其中有代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

  1、常呈现嗜睡和喂养困难

  其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

  2、智力低下

  为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。

  3、语言发育障碍

  患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  4、行为障碍

  大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张征的姿势。

  5、运动发育迟缓

  患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

  6、生长发育障碍

  先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

  7、特殊的外貌

  双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

  8、并发症

  约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

  9、不发育

  男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

中医儿科在线咨询

更多

中医儿科咋样?

小孩子是用中医的儿科实施救治,效果也是比较不错的,但是相对来说,中医的治疗效果会慢许多,而西医的治疗效果要快许多,但是中医治疗效果会更加的长久,而且副作用会比较小,如果采用西医救治的效果不好,可以试一...

1个回答

中医儿科的技术咋样?

小孩子是用中医的儿科实施治疗,效果也是比较不错的,但是相对来说,中医的治疗效果会慢一些,而西医的治疗效果要快一些,但是中医治疗效果会更加的长久,而且副作用会比较小,如果采用西医治疗的效果不好,可以试一...

1个回答

中医儿科这个科室咋样?

孩子再次出现低烧一定要及时退热,因为低烧时间长容易对身体器官引发伤害,如果通过药物退热效果不好,可以偿试一下中医的小儿针灸,小儿针灸是中医的个传统治疗方法,他通过特殊的手法可以调整孩子的身理和病理状态...

2个回答

自控能力差怎么处理好?

根据你的描述有体质因素有关,可以服克克常规药物调理试一试,易消化易吸收饮食,增加营养补充维生素微量元素。同时保持情绪稳定,建议增强体质,不要吃辛辣刺激性食物。...

3个回答

小孩子喝中药后为什么手脚都肿了

根据你说情况先建议不要再给孩子服用中药了,建议带孩子去医院做个检查看看,是否是药物导致,再针对性的治疗保持心情舒畅。,随着医疗技术的发展,中医儿科是可以痊愈的,但是治疗中医儿科不能盲目,有的疗法因在治...

3个回答

冬虫夏草小孩子可以吃的吗

这种情况较好不要吃。增强孩子抵抗力你可以从下几点做起: 一是加强营养,平时注意均衡营养,多吃富含维生素和矿物质的蔬菜,水果,多给孩子饮水.二是多让孩子参加户外运动,平时注意冷暖保护,少去公共场所.,随...

1个回答

免责声明:本站所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的相关责任。