羊水穿刺的检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。以下是关于羊水穿刺的治疗方法。
1、对孕期合适孕妇，采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺。
2、穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。
3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好。
4、常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养。
5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位(或用特快专递邮寄)，测试单位收到后会留档并做基因测试(收费项目)。
6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。
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