继发孔缺损早年多无症状，一般到了青年期才开始出现，主要为劳累后气促、心悸、心房颤动，可有右心衰竭或呼吸道感染。原发孔缺损症状出现较早，早期可出现明显肺动脉高压和右心衰竭。
心脏检查：右心室明显肥大.病人左侧前胸廓略膨隆，可扪到心搏动增强。少数可们及震颤。听诊时，肺动脉瓣区可听到Ⅱ一Ⅲ级吹风样收缩期杂音，伴第二音亢进、分裂。分流量大者心尖区尚可听到柔和舒张期杂音。当肺动脉高压时，肺动脉瓣区收缩期杂音减轻，而第二音更加亢进、分裂。原发孔缺损伴有二尖瓣裂缺者，在心尖区还能听到Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音。心电图检查：继发孔缺损呈电轴右偏，不完全性或完全性右束支传导阻滞、右心室肥大、P波高大。原发孔缺损则常呈电轴左偏和P-R间期延长，可有左心室高电压、肥大。
X线检查：右心房、有心室增大，肺动脉圆锥突出，主动脉弓缩小，肺门阴影增大，肺野血管影纹增多。原发孔缺损可呈现左心室扩大，肺门血管增大较显著。
超声心动图：右心房、右心室增大，室间隔与左心室后壁同向运动。剑突下四心腔切面，继发孔型可见心房间隔中部连续中断，原发孔型则在心内膜垫处。多普勒证实左右心房间有分流。伴有二尖瓣裂缺者可见二尖瓣前叶分叉状，多普勒显示反流。
根据体征结合心电图、x线检查和超声心动图不难诊断。需鉴别诊断的有肺动脉功能性杂音、原发性肺动脉扩张等。超声心动图有助于确诊。右心导管检查.房间隔缺损的佐证为：①右心房血氧含量高于上、下腔静脉;②心导管可通过缺损进入左心房。
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