肌营养不良症主要需与脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别,除临床病史和表现外,血清酶测定,肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。那么具体诊断检查项目有哪些,下面具体介绍。
一、血清酶测定:
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降,亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。
二、尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
三、肌电图:各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等。
四、肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。
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