假肥大型肌营养不良症(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。那么病因是什么呢。
本病主要表现包括:
1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。
2、Gower征 由于髋带肌肉早期无力,一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。
3、假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大,与其他部位肌危坐对比鲜明,当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形,疾病后期发生肌肉萎缩,引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。
4、其他 多数患儿有心肌病,甚至发生心力衰竭,但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中2%—30%较明显,IQ<70。目前,西医治疗肌营养不良尚无特殊有效的针对性手段及药物。
【本文由北京德胜门中医院供稿】
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肾病综合征患者怎样预防营养不良
恰当膳食肾功能正常者每日食物中的蛋白质的摄入量(g)每天每千克体重应为24小时尿蛋白量×1.43+(0.8~1.0)并留意多食含丰富维生素的食物。必须强调声明不要熬夜,避免辛辣刺激的食物,建议多补充钙质。
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七岁半,肝豆状核变性,肝代谢失常期,门静脉高压,营养不良,腹
你好,这个病情严重,目前看有生命危险,如果停止使用药物一般情况下很难低于一个月,具体寿命多长时间无法确认,需要有按时复查,需求注意适当的喝一些大麦茶,可以减脂、降压,促进血液循环。
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肌营养不良症症状?
肌营养不良常见的症状是无力、乏力,但是,这个疾病属于遗传性的疾病,一般在儿童阶段的时候就病发了,你现在的年龄已经45岁了,假如你以前并没有上述所说症状的话,那么就不再首先考量是肌营养不良致使的,但是,需要有在戒备重症肌无力的可能性了,你可以在实施肌酶,肌电图、血乙酰胆碱受体抗体等等仔细检查,目的就是想明确确诊,只有确诊明确,才好针对性的救治了。需求注意平时不要熬夜,多听音乐,多聊天,放松心态,缓解压力。
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严重肌营养不良症怎么办?
你先到医院的神经内科做一项血清酶的测得,诊断病因之后,再对症救治,平时也可以服食许多药物实施救治,在生活中要增强体育锻炼,多跑步,可以纾解肌肉萎缩的症状,平时要多吃许多钙物质丰富的食物,多吃许多新鲜的蔬菜和水果,消化维生素,留意多歇息。需要声明注意平时注意饮食卫生,一日三餐按时按点,不能暴饮暴食,尽量少量多餐。
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性肌营养不良症是什么病呢?
肌营养不良这种疾病多是由于先天性基因干扰致使,这种疾病是属于先天性的遗传疾病,是由于个人基因生长发育异常,致使再次出现的肌肉营养不良,会致使再次出现肌肉无力,肌肉萎缩,不能够正常生长发育等症状。现在对于这种疾病只好实施几下纾解的救治,没特殊治疗办法,平时的时候留意多歇息。特别注意生活需要养成良好的生活方式,不要过度劳累,每天保持充足的睡眠。
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肌营养不良症状有哪些?
肌营养不良,有可能会再次出现眼睑下垂,也有可能会干扰视力,同时有可能还会致使身体发育迟缓,并且还会再次出现肌肉萎缩,也有可能还会干扰生长发育,或者是以后的生存能力,这个疾病也是可以救治的,主要是可以服食许多补益气血的中药,还可以互相配合通过静脉注射免疫球蛋白。特别声明平时养成良好生活和饮食习惯,避免过度劳累。
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