先天性脑积水的病因有多方面，一般以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及侧孔闭锁或第四脑室中孔为主要的发病原因。另外，导致先天性脑积水的病因，也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。
先天性脑积水的病因：
先天性脑积水按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻性(非交通性)脑积水及非梗阻性(交通性)脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生。后者多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。
根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。
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