半乳糖血症(galactosemia)：人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。因此，除了接受正规的治疗外，还需在平时做好预防。
半乳糖血症的预防：
由于发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有gal-1-put酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示gal-1-put活性减低，可做出产前诊断。nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症半乳糖激酶的编码基因位于17q2l～q22，其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积，因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障，故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。
半乳糖血症患儿喂养要点：
一个婴儿出生后，主要靠吃母乳或牛奶长大。可是有的婴儿在吃了奶以后，就会发生呕吐、腹泻、烦躁不安，皮肤逐渐变黄，肝脾发生肿大，以后还会出现白内障、腹水、抽搐、全身水肿等危重症状，逐渐全身衰竭而死亡。
这是因为血中半乳糖升高，红细胞中1-磷酸半乳糖尿甙酸转移酶活力降低。患儿必需完全停用乳类食品，而用谷、豆类婴儿食品喂养，在该食品中要强化无机盐微量元素与维生素使达到供给量要求。控制饮食后肝脾肿大者可缩小，早期肝硬化可恢复，已形成神经系统损伤者不能恢复。
一旦明确诊断婴儿是患了半乳糖血症后，停止吃母乳、牛奶及一切乳制品，可以改用豆类、糖类、谷类、果类食物喂养，这样才能转危为安。并且，吃这种饮食至少要维持3年以上，才能“渡过难关”。
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求问什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少１－磷酸半乳糖尿苷酰转移半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少１－磷酸半乳糖尿苷酰转移致使婴儿不能够分解代谢奶汁中乳糖压缩演化出的半乳糖。半乳糖血症为血半乳糖升高的中毒性临床诊断代谢综合征。半乳糖分解代谢中有3种有关酶中的任何一种酶先天性缺点均可致半乳糖血症。
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半乳糖血症正常值是多少
如果救治不及时，可能会再次出现干呕，恶心呕吐，腹痛，精神发育迟滞，肝脏肿大，白内障，黄疸问题，低脑发育等症状。如果不及早救治，它将在婴儿期濒死。如果早期确诊，喂食不含乳糖和不含半乳糖的食物，宝宝可以正常生长发育。因此，及时发现和预防性救治对儿童的扩张非常重要。
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半乳糖血症会遗传吗
半乳糖血症的救治一般以饮食控制为基础，不含半乳糖的食物如母乳、牛奶、乳制品、动物内脏等应禁食。婴儿可以用豆奶替代牛、母乳喂养。不定期监测数据血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的含量。这种病单靠饮食控制是不能够完全自愈的。食品中的半乳糖主要源于牛奶中的乳糖。它的含量低，最好是食药同时进行
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半乳糖血症的症状是什么？
典型病例在围产期立即再次发生。他们经常在喂食乳制品后几天内再次出现干呕、创造财富、体重减轻和厌食等症状，随后再次出现黄疸和肝脏肿大。如果我们不能够及时确诊并专心喂奶，将致使疾病的进一步继续恶化，最终症状如腹水、肝衰竭、破皮将在二到五周内再次发生。
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半乳糖血症会不会遗传
半乳糖血症是具备一定的隔代遗传几率的，所以患这种疾病的人，是很容易会致使自己的子女也会患上这种疾病，半乳糖血症的患者绝大多数生长发育迟缓，毛发黄，黄疸，肝功衰弱，半乳糖血症，是半乳糖分解代谢中的一连串酶的缺少，或活性减低引来的血中半乳糖值升高为基础的疾病的总称，这种疾病具备隐性隔代遗传的特性。
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半乳糖血症遗传几率是多大
该病的主要原因是患者由于隔代遗传缺点而缺少半乳糖基转移酶，这增强了半乳糖和磷酸半乳糖的血液浓度，致使毒性和各种症状。酶活测得结果是确诊的主要依据。此外，对于这些病人，饮食疗法是主要的方法，即停止下来母乳喂养和饲养其他乳制品，代之以无乳糖奶粉或营养糖豆奶粉。病人的父母必须特别注意。饮食压制开始得越早，儿童的发展前景就越好。
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