囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。研究表明，囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关，铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。
目前对囊性纤维化发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为囊性纤维化的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因，研究还显示囊性纤维化基因定位于第7号染色体，囊性纤维化基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个kb的DNA，其中约有256kb是囊性纤维化基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了囊性纤维化患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基的缺少，这种突变仅在囊性纤维化患者中可见，
囊性纤维化在线咨询
更多
囊性纤维化要怎么办？
囊性纤维化没不舒服症状的话，就用不着忧心。精神放松，不要吃刺激性食物，不要吃霉烂食物和烤肉的食物，可以互相配合活血化瘀药物实施救治，可以互相配合中药实施救治，也可以去医院中医科实施针灸救治。按时复查，...
1个回答
遗传性囊性纤维化病严重吗？
囊性纤维化是一种侵害多器官的遗传性疾病，多再次发生于儿童和青少年的全身性遗传性疾病，主要炎症是外分泌腺的功能紊乱，分泌液粘稠，容易侵害气道，胰腺，肠道，胆道，输精管，子宫颈等疾病。表现出为腺管被粘稠的...
1个回答
得了肺囊性纤维化怎么救治
肺纤维化是一种多发性疾病，男性比女性更常见。呼吸困难是肺纤维化最常见的症状。轻度肺纤维化时，呼吸困难常再次发生在剧烈运动时，常被忽视或错诊为其他疾病。当肺纤维化进步时，歇息时也会再次出现呼吸困难，严重...
1个回答
遗传性囊性纤维化病求治疗？
你好，遗传性囊性纤维化病，是第7对染色体囊性纤维化基因突变引来的常染色体隐性遗传病。目前没有办法彻底自愈，患者的呼吸系统症状表现出最为明显，也往往干扰生命健康，目前以药物救治为基础，采用抗生素压制呼吸...
2个回答
囊性纤维化会不会传染
根据囊性纤维化的临床表现和并发症，大约一半儿的儿童在10岁前死于传染或心肺功能衰竭等严重并发症，而生活到成人的儿童较少。其疗效在短时间内延长肿块，克制岔开，减低疼痛，稳定病情，获得显著疗效。同时可增加...
1个回答
囊性纤维化的饮食要注意什么
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要干扰胃肠道和呼吸系统，饮食宜清淡、易消化为基础。饮食宜清淡，并多排便高蛋白、高热量的食物，多吃新鲜蔬菜和水果。多吃菜花还会使血管壁增强，不容易崩裂。丰富的维生素...
1个回答
请问囊性纤维化该怎么办
病情分析：彩超，发现胰腺回声偏强的临床意义指导意见：胰腺回声减弱见于胰腺炎的情况,胰腺回声增强见于胰腺坏死的情况,正常胰腺B超表现为条带状均匀点状回声,回声水平与肝脏实质相近或稍低;胰腺无包膜,需根据...
1个回答
想知道尿毒症怎么治疗
尿毒症虽是致命的疾病，但也并不是无药可医。对无诱发因素的病例，肾功能不可逆转时，可考虑做透析治疗。透析疗法包括口服、腹膜、血液透析(人工肾)三种；口服透析治疗仅适用于轻的尿毒症患者。近年来，由于透析疗...
1个回答
请问甲状腺结节会自愈吗
病情分析：结节性甲状腺肿（odulargoiter）是甲状腺结节中最常见的一种良性病变，由单纯性甲状腺肿发展而来，广泛见于世界各地，常见于离海较远的高原山区。我国古代医学家称其为“瘿瘤”，瘿与“婴”同...
1个回答
甲减的症状是什么
引起手和脚肿的原因有很多肿,建议你到医院做甲状腺功能检查看是否有甲状腺功能异常....
1个回答
健康资讯
更多
可能关注
