由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病被称为囊性纤维化。 我们需早期诊断和治疗。检查囊性纤维化的方式有很多，具体的检查项目如下：
1、汗液
汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。
2、肝功能试验
肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT、AST及碱性磷酸酶均升高。部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。
3、脂溶性维生素
脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向。血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。
温馨提示：囊性纤维化在我们日常生活中很少见。如有发现不适，立即去医院进行检查，早发现，早治疗。
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