遗传因素在脊柱炎的发病中具有重要作用，文中将为您详解。据流行病学调查，脊柱炎病人HLA-B27阳性率高达90%～96%，而普通人群HLA-B27阳性率仅4%～9%。HLA-B27阳性者脊柱炎发病率约为10%～20%，而普通人群发病为1permil～2permil，相差约100倍。所有这些说明HLA-B27在脊柱炎发病中是一个重要因素。
有报道，脊柱炎一组亲属患脊柱炎的危险性比一般人高出20～40倍，国内调查脊柱炎一级亲属患病率为24.2%，比正常人群高出120倍。HLA-B27阳性健康者，亲属发生脊柱炎的机率远比HLA-B27阳性脊柱炎病人亲属低。
但是应当看到，一方面HLA-B27阳性者并不全部都发生脊柱关节病，另一方面约有5%～20%脊柱关节病病人检测HLA-B27呈阴性，提示除遗传因素外，还有其他因素影响脊柱炎的发病，因此HLA-B27在脊柱炎表达中是一个重要的遗传因素，但并不是影响本病的单独因素。有几种假设可以解释HLA-B27与脊柱关节病的关节：
①HLA-B27充当一种感染因子的受体部位。
②HLA-B27是免疫应答基因的土改的，决定对环境激发因素的易感性。
③HLA-B27可与外来抗原交叉反应，从而诱导产生对外来抗原的耐受性。④HLA-B27增强中性白细胞活动性。籍助单克隆抗体、细胞毒性淋巴细胞、免疫电泳及限制片段长度多形态法(restrictionfragmentlengthpolymorphism)，目前已确定HLA-B27约有7种或8种亚型。
HLA-B27阳性的健康者与脊柱病病人可能有遗传差别，例如所有HLA-B27个体都有一个恒定的HLA-B27M1抗原决定簇，针对此抗原决定簇的抗体可与HLA-B27交叉反应。
多数HLA-B27分子还有M2抗原决定簇。HLA-B27M2阴性分子似乎比其他HLA-B27亚型与脊柱炎有更强的联系，尤其是亚洲人，而HLA-B27M2阳性亚型可能对Reiter综合征的易感性增强。
现已证明，HLA-B27M1与M2两种抗原决定簇和致关节因素绍克雷白菌、志贺杆菌和那尔森菌能发生交叉反应。反应低下者似乎多表现为脊柱炎，反应增强者则发展为反应性关节炎或Reiter综合征。
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