成骨不全症的实验室检查

　　成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同，轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。

　　本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：

　　1、X线检查：

　　X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

　　①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画，髓腔相对变大，严重时可有囊性变，骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折，有的已经畸形连接，骨干弯曲，有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻，股骨及胫骨呈弓形，某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤，另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”，少见。

　　②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平，乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。

　　③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大，可以有脊柱侧弯或后突畸形。

　　④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折，骨盆呈三角形，盆腔变小。

　　2、超声检查

　　超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病，Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头，面部和肋骨的畸形。

　　3、实验室检查：

　　一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致，极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。

　　患者血钙，磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿，有2/3的患者血清T4升高，由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。

　　某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。