先天性无虹膜(aniridia,以下简称无虹膜)，是一种双侧性的、少见的全眼球疾病。除虹膜外，还累及角膜、前房角、晶体、视网膜和视神经。虹膜发育不良虽是本病最明显的临床症状，但并非影响视功能的决定因素。视力减退与黄斑中心凹未发育、视神经发育不良以及并发性白内障、青光眼和角膜混浊均有密切关系。无虹膜还可为全身性缺陷的一部分，包括智力发育迟缓,，殖器的先天异常和Wilms瘤。下文为大家详细介绍此病的病因及发病机制。希望能对患者有所帮助。
先天性无虹膜发病原因：
从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。
先天性无虹膜发病机制：
主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说认为，在妊娠12～14周时，神经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层缺陷，如视网膜、黄斑发育异常，瞳孔肌缺如等。中胚层学说则认为，胚胎第2个月时中胚层发育障碍，晶状体血管膜的晶状体囊-瞳孔血管未萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，表现为前房周边的一条窄带，阻滞外胚层向前生长，结果均导致虹膜发育不良。但此学说不能解释其他神经外胚层发育异常。
先天性无虹膜流行病学：
先天性无虹膜发病率约为1/10万，男女两性发病相同。约有2/3的无虹膜患者有家族史，为常染色体显性遗传；1/3的患者呈散发性，多为隐性遗传。散发性患者中又有1/3患Wilm瘤多为隐性遗传且常伴有小脑运动失调、智力迟钝或生殖器异常等。通过基因连锁组合分析、基因定位分析和细胞遗传学分析，将引起无虹膜的基因定位于11号染色体短臂1区3带，开始称之为“AN”基因，后发现与鼠的PAX-6基因同源，而被命名为PAX-6基因。PAX-6基因是一种具有14个外显子的高度保守的基因，编码一组重要的转录调控因子，对眼和中枢神经系统的发育起着重要的作用。PAX-6基因突变产生截短的PAX-6蛋白，无法执行正常的转录调控功能，会导致无虹膜症的发生。
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