小儿乳糜泻患者由于吸收不良,身高、体重常明显落后,生长速度缓慢,肌肉消瘦,尤以肢体近端明显,约30%病儿可并有牙釉质发育不良,停食麦胶蛋白后,也可恢复。临床上该病主要的检查诊断方法有以下几种。
一、检查项目
1、血常规和生化检查:血常规检查常为大细胞性贫血,也可为正细胞性贫血或混合性贫血,血清钾,钠,钙,镁,磷等均可降低,血浆白蛋白,胆固醇,磷脂和凝血酶原也可降低,严重病例血清叶酸,胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2、小肠吸收不良的测定:脂肪定量的研究是测定脂类吸收不良的较好的方法,可以通过在相同的间隔时间内口服相同克数的脂肪,在72h内测定粪便脂肪的排泄情况,由此可以算出脂肪吸收的百分数,正常时大于94%,由于本实验需要准确地收集大便,小婴儿有时收集全部大便有一定困难,因此应用受到限制,口服木糖试验,即1h血清木糖试验常被应用,在体重30kg以下儿童口服5mg木糖或14.5~25mg/m2,随后测定血清60min时的木糖含量,不过本试验的假阳性和假阴性率较高,限制了其应用。
3、小肠黏膜活组织检查:应用小肠活检管经口腔插入小肠的各个部位采取黏膜标本,进行活组织检查或应用小肠镜对空肠上段及全结肠镜对回肠末端进行直观和活检, X线钡剂检查,钡剂通过小肠时间延长,空肠弥漫扩张,黏膜皱襞变平或消失,其他还应常规做心电图,B超等检查。
二、诊断依据
1、活检 :小肠黏膜活检有乳糜泻特征性病理改变。
2、饮食疗法: 饮食疗法即饮食中去除一切含麦胶的食物后,症状迅速消失,体重开始增长,在未获取小肠黏膜标本前,不宜先采用饮食治疗,因一旦症状改善,难以肯定是自然恢复,还是饮食疗法的效果,具备上述二条即可初步诊断为本病。
3、诱发试验: 诱发试验阳性,即重新试给含麦胶蛋白的饮食后,无论症状是否复发,小肠病理改变又重现,即可确诊为本病,2岁以上病儿是否需作诱发试验尚有争论,2岁以下 一般都主张进行,因为此年龄一些其他疾病也可引起类似的小肠病理改变,诱发试验应在开始饮食疗法后2年,待小肠黏膜病理改变完全恢复正常时再进行。
为了避免出现严重症状,可给少量麦食,如每天1~2片面包,多数病儿可以耐受,常需2年或2年以上肠黏膜才重新出现典型病理改变,近年发现,未经治疗的病儿血 C3补体偏低,不足半数病儿IgM降低,血清抗麦胶蛋白IgA抗体,抗网硬蛋白(reticulin)抗体及抗肌内膜(endomysium)抗体可呈阳 性,敏感,特异性均较高,结合小肠活检即可诊断,这些抗体在饮食治疗后可消失,诱发试验又可重新出现。
与慢性腹泻病,脂肪泻和营养不良症患儿鉴别,通过实验室检查和临床特点可确诊。
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