半乳糖血症虽然属于先天性酶缺陷疾病的范畴内，但是它与其它先天性酶缺陷疾病是不一样的，所以临床上要与其它先天性酶缺陷疾病进行鉴别。
半乳糖血症与其它先天性酶缺陷疾病的鉴别具体如下：
(一)糖原合成酶缺乏症
半乳糖血症的症状有癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。
(二)磷酸己糖异构酶缺乏症
又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。
(三磷酸葡萄糖变位酶缺乏症
又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。
(四)半乳糖激酶缺乏症
表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。
(五)1，6果糖磷酸酶缺乏症
酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。
(六)肌乳酸脱氢酶缺乏症
表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。
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