半乳糖血症虽然属于先天性酶缺陷疾病的范畴内，但是它与其它先天性酶缺陷疾病是不一样的，所以临床上要与其它先天性酶缺陷疾病进行鉴别。
半乳糖血症与其它先天性酶缺陷疾病的鉴别具体如下：
(一)糖原合成酶缺乏症
半乳糖血症的症状有癫痫发作，小头，肌阵挛，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。
(二)磷酸己糖异构酶缺乏症
又名Satoyoshi病，运动后肌病及肌强直，晚年出现肌病现象，磷酸己糖异构酶缺陷。
(三磷酸葡萄糖变位酶缺乏症
又名Thomson病，婴儿期阵发性室上性心动过速，肝肿大，足趾行走，腓肠肌肥大而坚实，跟腱挛缩，磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。
(四)半乳糖激酶缺乏症
表现有白内障，肌无力，耳聋，痉挛性瘫痪和感觉障碍，半乳糖激酶缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。
(五)1，6果糖磷酸酶缺乏症
酸中毒，脾肿大，肌张力低下，昏睡，呕吐，低血糖性惊厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。半乳糖血症呈AR遗传。
(六)肌乳酸脱氢酶缺乏症
表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏，由乳酸脱氢酶M一亚基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。
其他疾病在线咨询
更多
免疫力低下容易患哪种病？
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制，免疫力正常时，可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物，维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时，人体容易发生细菌、病毒、真...
1个回答
免疫力低下的皮肤病有哪些
免疫力低下时容易发生的皮肤病，一般多是感染性的，如带状疱疹、脓疱疮、毛囊炎、真菌性皮肤病等。 免疫系统就相当于我们的防御系统，皮肤就相当于我们的防御屏障，当我们的免疫力低下时，患上某些皮肤病的几率就会...
1个回答
发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活，主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有...
1个回答
病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧，是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养，优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快，但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的，如果用头...
1个回答
病毒感染发烧会反复吗
病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状，随着病情的不断发展，甚至会导致病毒侵袭组织器官，危及患者的生命。在出现以上症状时，建议及时赶往医院，在医生的指导下进行有效的治疗...
1个回答
宝宝牙龈红发烧
两岁宝宝牙龈红且发烧，通常见于以下两种情况：第一，应该是孩子由于细菌感染引起牙龈发炎导致发烧，通常见于革兰氏阳性菌感染或者厌氧菌感染引起，一般有龋齿的小孩容易出现；第二，也有可能由病毒感染引起牙龈长疱...
1个回答
