患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。
半乳糖血症的预后措施具体如下:
1、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症:半乳糖激酶的编码基因位于17q2l~q22,其突变较为少见。本病患儿体内无半乳糖-l-磷酸累积,因此无肝、脑损害。但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障,故患者应终身避免摄入含乳糖的食物。
2、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症:尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter~lp32,根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型:大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高,但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常,故患儿不呈现任何症状,生长发育亦正常。
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