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神经母细胞瘤的诊断方法

神经母细胞瘤的诊断方法

  目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)的体细胞突变(somaticmutation)所导致。此外,在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。以下为神经母细胞瘤的主要诊断方法。

  一、检查:

  尽量争取病理活检以明确诊断及分型。为确定病变范围及临床分期,应做骨髓活检或涂片,骨髓中发现NB肿瘤细胞,85%~90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB时血LDH可升高,并与肿瘤负荷成正比。可用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤细胞N-MYC的扩增情况,如大于10倍,常提示预后不良。细胞遗传学检查可发现1p-或N-myc扩增。

  选择性骨骼X线平片、X线胸片、骨扫描,胸、腹部CT或MRI。影像学所示肿块中常有钙化灶,原发于胸腔时多见于后纵隔脊柱两侧,原发于腹腔时多见于肾上腺或后腹膜脊柱两侧。

  二、诊断方法:

  组织病理学检查是NB诊断的最重要手段,有时需结合免疫组织化学,电镜以明确诊断,影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块,同时骨髓中发现NB肿瘤细胞,有明显增高的儿茶酚胺代谢产物(HVA或VMA)也可做出诊断,如病理诊断有困难时,染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。

  三、诊断分期:

  同时应包括诊断分期,美国儿童肿瘤协作组分期系统(CCSG)如下:

  (1)Ⅰ期:肿瘤局限于原发器官。

  (2)Ⅱ期:肿瘤超出原发器官,但未超过中线,同侧淋巴结可能受累。

  (3)Ⅲ期:肿瘤超过中线,双侧淋巴结可能受累。

  (4)Ⅳ期:远处转移。

  (5)Ⅵs期:<1岁,原发灶为Ⅰ,Ⅱ期,但有局限于肝,皮肤,骨髓的转移灶。

  与其他肿瘤相鉴别,主要根据病理检查确诊。

  温馨提示:不同神经母细胞瘤患者预后差别很大,也即神经母细胞瘤间存在广泛的肿瘤异质性。根据高危因素的不同,神经母细胞瘤可以分为低危组、中危组和高危组。对于低危组神经母细胞瘤患者(最常见于婴幼儿),靠单纯的观察或者是手术治疗往往可以取得很好的效果;但是高危组神经母细胞瘤患者,即使综合各种强化的治疗方案,预后仍然不理想。嗅沟神经母细胞瘤一般被认为起源于嗅神经上皮;其分类至今尚存有争议。

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