目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase，ALK)的体细胞突变(somaticmutation)所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。以下为神经母细胞瘤的主要诊断方法。
一、检查：
尽量争取病理活检以明确诊断及分型。为确定病变范围及临床分期，应做骨髓活检或涂片，骨髓中发现NB肿瘤细胞，85%～90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB时血LDH可升高，并与肿瘤负荷成正比。可用荧光原位杂交法(FISH)检测肿瘤细胞N-MYC的扩增情况，如大于10倍，常提示预后不良。细胞遗传学检查可发现1p-或N-myc扩增。
选择性骨骼X线平片、X线胸片、骨扫描，胸、腹部CT或MRI。影像学所示肿块中常有钙化灶，原发于胸腔时多见于后纵隔脊柱两侧，原发于腹腔时多见于肾上腺或后腹膜脊柱两侧。
二、诊断方法：
组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学，电镜以明确诊断，影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物(HVA或VMA)也可做出诊断，如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。
三、诊断分期：
同时应包括诊断分期，美国儿童肿瘤协作组分期系统(CCSG)如下：
(1)Ⅰ期：肿瘤局限于原发器官。
(2)Ⅱ期：肿瘤超出原发器官，但未超过中线，同侧淋巴结可能受累。
(3)Ⅲ期：肿瘤超过中线，双侧淋巴结可能受累。
(4)Ⅳ期：远处转移。
(5)Ⅵs期：<1岁，原发灶为Ⅰ，Ⅱ期，但有局限于肝，皮肤，骨髓的转移灶。
与其他肿瘤相鉴别，主要根据病理检查确诊。
温馨提示：不同神经母细胞瘤患者预后差别很大，也即神经母细胞瘤间存在广泛的肿瘤异质性。根据高危因素的不同，神经母细胞瘤可以分为低危组、中危组和高危组。对于低危组神经母细胞瘤患者(最常见于婴幼儿)，靠单纯的观察或者是手术治疗往往可以取得很好的效果;但是高危组神经母细胞瘤患者，即使综合各种强化的治疗方案，预后仍然不理想。嗅沟神经母细胞瘤一般被认为起源于嗅神经上皮;其分类至今尚存有争议。
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