软骨发育不全的检查和鉴别诊断

　　软骨发育不全，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。专家温馨提示在做任何治疗之前都要先进行科学的检查和鉴别诊断，这样才能帮助治疗。

　　一、实验室检查

　　1.影像学检查

　　(1)X线检查

　　①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。

　　②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。

　　③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。

　　④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

　　(2)磁共振检查

　　对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

　　2.超声检查

　　产前监测股骨发育有一定意义。

　　二、鉴别诊断

　　专家表示，本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。

　　1.软骨发育欠全

　　侏儒表现不太明显，头颅正常。

　　2.软骨-外胚层发育不全

　　即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

　　3.脊柱-骨骺发育不全

　　亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。

　　4.佝偻病及克汀病

　　佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。

　　5.维生素D缺乏病

　　骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。