半乳糖血症疾病严重程度差异很大,某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病,而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状,包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。因此,及时找出病因并加以治疗极为重要。
半乳糖血症的病因:
经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,肝,肾,晶体及脑组织是主要受累器官。
半乳糖血症的发病机制:
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高,其中,以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传,半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150,患者均为纯合子,杂合子一般不发病,患者的父母可为纯合子或杂合子,杂合子父母为致病基因的携带者,其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%,体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。
主要由GALT的点突变所致,目前已发现数十种突变位点,由于酶的活性降低,导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高,过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑,肝,肾小管等组织中,可干扰正常的代谢而引起器官的损害。
此外,半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶,葡萄糖-6-磷酸酶,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性,阻止糖原分解为葡萄糖,引起低血糖的发生,半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻,引起血中半乳糖浓度升高,半乳糖旁路代谢代偿性增强,使半乳糖醇的产生也同时增多,半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。二者均是由于基因的缺陷所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖激酶的基因位于染色体17q21-22,国外的调查资料显示,新生儿杂合子的频率为1/107,纯合子频率为1/4万。
而半乳糖激酶缺乏直接引起体内半乳糖的增多,导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位于染色体1p35-36。二磷酸尿苷半乳糖 -4-差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖-1-磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多。
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免疫力低下容易患哪种病?
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制,免疫力正常时,可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物,维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时,人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎;免疫低下相关的肿瘤,如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况,这些人应注意做好防护,如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。
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免疫力低下的皮肤病有哪些
免疫力低下时容易发生的皮肤病,一般多是感染性的,如带状疱疹、脓疱疮、毛囊炎、真菌性皮肤病等。 免疫系统就相当于我们的防御系统,皮肤就相当于我们的防御屏障,当我们的免疫力低下时,患上某些皮肤病的几率就会增加,多是由微生物感染引起的皮肤病。最常见有:(1)病毒性皮肤病,如带状疱疹、风疹、麻疹、柯萨奇病毒疹;(2)细菌性皮肤病,如脓疱疮、毛囊炎,或者是局部的痤疮继发皮肤感染,也可以继发皮肤坏疽病等;(3)真菌性皮肤病,如足癣、手癣、体癣、股癣、糠皮孢子菌性毛囊炎、头癣等。 此外,长时间熬夜或者是精神压力过重导致的机体免疫功能下降,还可诱发过敏性疾病。所以平时应保证充足的睡眠,适当锻炼身体,保持相对愉快的心情。
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发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活,主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒,一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面,带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚,一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物,这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养,三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食,适当增加蛋白质的摄入;少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因,通常建议患者注意改变生活习惯,多饮水,注意休息,不熬夜,多吃新鲜的瓜果蔬菜,并加强体育锻炼,增强身体抵抗力。
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病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧,是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养,优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快,但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的,如果用头饱类的抗生素虽然见效快,但是治标不治本,而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了,如果发烧在38.5度以下,可以用物理降温的方法,可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位,如果是发高烧在38.5度以上,可以用美林等药物,效果相当不错。
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病毒感染发烧会反复吗
病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状,随着病情的不断发展,甚至会导致病毒侵袭组织器官,危及患者的生命。在出现以上症状时,建议及时赶往医院,在医生的指导下进行有效的治疗。患者在平时的日常生活中,少熬夜,多喝温水,多运动,养成良好的、有规律的饮食和作息习惯,避免引发炎症。
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病毒感染发烧八天了
在这种情况下,我们不能乱用药。首先要去医院检查血常规,判断是细菌感染亦或病毒感染。然后有些诊所不具备检测条件,所以都是靠经验来判断的,这样会有误差,因为短期发热对身体不会有很大影响,但如果持续发热对人有影响,很可能还会有其他并发症,确定哪种感染能更好的对症治疗,毕竟发烧不是小事,不能忽视。
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