半乳糖血症的症状及并发症

　　半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于1—磷酸半乳糖尿昔酰转移酶缺陷，使1—磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。其常见的症状表现有以下几种。

　　半乳糖血症的症状：

　　肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。半乳糖激酶、UDP—半乳糖异构酶和1—磷酸葡萄糖尿苍酰转移酶缺乏(尤其是后者)，可导致半乳糖血症，引起器官毒性作用的不是半乳糖本身，而是其代谢产物如1—磷酸半乳糖和半乳糖醇，且各成分对器官损伤有选择性，如半乳糖醇是致白内障的主要物质，而对肝、肾几乎无毒性作用。出生后几周肝脏病变包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。

　　半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

　　1、急性病程：多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳，呕吐，恶心，腹泻，体重不增加，肝大，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

　　2、轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍，白内障，智力障碍及肝硬化等。

　　3、其他：如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

　　半乳糖血症的并发症：

　　儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。

　　并且疾病严重程度差异很大，某些患儿于第一次哺乳后即可出现急性、暴发性疾病，而更多的则表现为亚急性经过。消化道症状，包括黄疸、食欲不振、腹胀、腹泻、呕吐、低血糖。约2—5周出现腹水，出牛后几日内即可出现白内障，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出今后即可有黄疸。血、尿半乳糖水平增高，高氯性酸中毒.蛋白尿、氦基酸尿和低血糖，以及肝功能异常。半乳糖尿可在摄入不含半乳糖食物时缓解.静脉营养时3—4天可消失。