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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述

  红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传,G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无治疗方法。

  感染诱导的溶血性贫血可能比药物诱导的溶血性贫血更为常见,在G-6-PD缺乏症患者患发热性感染后几天内就可以出现贫血,诱发G-6-PD缺乏症患者溶血的感染,较肯定的报道有伤寒,大叶性肺炎,肝炎等,另外还有流感,传染性单核细胞增多症,钩端螺旋体病,水痘,腮腺炎,坏死性肠炎,此外沙门菌属,大肠埃希杆菌,β溶血性链球菌,结核杆菌和立克次体感染等也有报道。

  G-6-PD A-型缺乏者溶血发作一般是自限性的。CNSHA患者可以发生胆石症,在感染或服药后溶血期病情加剧,但血红蛋白水平仍相对稳定。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常,蚕豆病和伴有胆红素脑病的新生儿黄疸相对较危险,但经及时治疗病死率亦极低。

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