异染性脑白质营养不良的预防与护理

　　异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。因此，对于此病的预防需尽早。

　　异染性脑白质营养不良的预防：

　　1、进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。注意积极较好婚前的优生优育检查还有基因检查。

　　针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期诊断治疗。

　　2、注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。

　　3、做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。

　　异染性脑白质营养不良的护理：

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

　　异染性脑白质营养不良的三种类型：

　　按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。

　　其中晚婴型最多见，大部分患儿发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。

　　晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于间发感染。晚发型发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为5～10年。