血浆凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。它的生理作用是,在血管出血时被激活,和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。这个过程被称为凝血。遗传性凝血因子Ⅶ缺乏多由凝血因子生物减少,其凝血缺陷的病因是分子结构异常,基因突变所致。本文主要阐述遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断方法。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的检查诊断:
实验室检查:
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(APTT)正常。在凝血因子筛选试验中,凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有这种表现的凝血因子。罕见患者表现APTT延长,原因可能与凝血FⅦ变异有关。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断需要对FⅦ进行特异检查。轻(中)度因子Ⅶ缺乏患者体外测定FⅦ:C水平在1%~52%,但是,单用血浆中FⅦ:C或FⅦ:Ag水平区分重度和轻(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠。所以,必须对其基因型进行检测。无症状性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ:C水平为正常的4%~61%,FⅦ:Ag含量为正常水平的5%~113%,轻(中)度和无症状遗传性因子Ⅶ缺乏几乎均为错义突变所致。
其它辅助检查:
根据病情,临床表现、症状、体征、选择心电图、B超、肝肾功能及生化、血尿常规等检查。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的鉴别诊断:
肝脏疾病,华法林中毒或营养不良造成的维生素K缺乏是获得性凝血因子Ⅶ缺乏最常见原因。在这些情况下,可同时出现其他依赖维生素K的因子缺乏。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断必须排除上述情况。同型半胱氨酸血症、Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征也都可以出现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。
根据出血史,临床表现和实验室检查,诊断并不困难,FⅦ测定具诊断意义。
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的自我诊断:
因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性,并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水平相对应,一般认为,与血浆中FⅦ水平并没有很好的相关性。部分患者即使在需要较强止血功能进行止血的情况,如外伤、手术等情况下,仍然没有出血发生,部分纯合性突变的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下,仍然可能只有轻微的临床表现。但是,当FⅦ水平低于1%时,出血症状可能与血友病A或血友病B的情况相仿,在非常严重的患者中可以发生反复的关节出血,并导致慢性致残性的血友病性关节病和危险的血肿。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中发生血栓的报道,有些遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因还与肺栓塞和下腔静脉的血栓形成有关。在文献报道的病例中,发生致命或致残性出血的患者并不多,最为常见的出血表现是鼻出血和月经过多。
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