遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断方法有哪些

　　血浆凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。它的生理作用是，在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。这个过程被称为凝血。遗传性凝血因子Ⅶ缺乏多由凝血因子生物减少，其凝血缺陷的病因是分子结构异常，基因突变所致。本文主要阐述遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断方法。

　　遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的检查诊断：

　　实验室检查：

　　遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的特征性表现是凝血酶原时间(PT)延长而活化部分凝血活酶时间(APTT)正常。在凝血因子筛选试验中，凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有这种表现的凝血因子。罕见患者表现APTT延长，原因可能与凝血FⅦ变异有关。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断需要对FⅦ进行特异检查。轻(中)度因子Ⅶ缺乏患者体外测定FⅦ：C水平在1%～52%，但是，单用血浆中FⅦ：C或FⅦ：Ag水平区分重度和轻(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠。所以，**对其基因型进行检测。无症状性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ：C水平为正常的4%～61%，FⅦ：Ag含量为正常水平的5%～113%，轻(中)度和无症状遗传性因子Ⅶ缺乏几乎均为错义突变所致。

　　其它辅助检查：

　　根据病情，临床表现、症状、体征、选择心电图、B超、肝肾功能及生化、血尿常规等检查。

　　遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的鉴别诊断：

　　肝脏疾病，华法林中毒或营养不良造成的维生素K缺乏是获得性凝血因子Ⅶ缺乏最常见原因。在这些情况下，可同时出现其他依赖维生素K的因子缺乏。对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的诊断**排除上述情况。同型半胱氨酸血症、Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征也都可以出现继发性凝血因子Ⅶ缺乏。

　　根据出血史，临床表现和实验室检查，诊断并不困难，FⅦ测定具诊断意义。

　　遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的自我诊断：

　　因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性，并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水平相对应，一般认为，与血浆中FⅦ水平并没有很好的相关性。部分患者即使在需要较强止血功能进行止血的情况，如外伤、手术等情况下，仍然没有出血发生，部分纯合性突变的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下，仍然可能只有轻微的临床表现。但是，当FⅦ水平低于1%时，出血症状可能与血友病A或血友病B的情况相仿，在非常严重的患者中可以发生反复的关节出血，并导致慢性致残性的血友病性关节病和危险的血肿。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中发生血栓的报道，有些遗传性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因还与肺栓塞和下腔静脉的血栓形成有关。在文献报道的病例中，发生致命或致残性出血的患者并不多，最为常见的出血表现是鼻出血和月经过多。