小儿苯丙酮尿症患者可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以癫痫样放电为主，经治疗后血Phe浓度下降，脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外，可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。引起该病主要的病因及发病机制内容如下。
小儿苯丙酮尿症的病因：
本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
少数可治性遗传性代谢病之一，应早期确诊和治疗，避免产生神经系统的不可逆性损伤，由于患儿在早期不出现症状，故诊断必须借助实验室检测，在 PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机，必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊，我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。
小儿苯丙酮尿症的发病机制：
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。
苯丙氨酸羟化酶：小儿苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致，PKU患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸，苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症，苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味，高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使黑色素合成障碍，Phe增高影响脑发育，导致智能发育落后及出现小头畸形，抽搐痉挛等神经系统症状。
遗传特点：
1、患儿父母都是致病基因携带者(杂合子)。
2、患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿。
3、近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。人类PAH基因位于第12号染色体上(12q22～12q24.1)，PAH基因全长约90kb，有13个外显子和12个内含子，外显子长度在57～892bp之间，成熟mRNA约2.4kb，编码451个氨基酸，内含子长度为1～23kb不等。
随着分子生物学技术的发展，北京，上海等地已经开展用单链构型多态性分析(SSCP)，变性梯度凝胶电泳(DGGE)，温度梯度凝胶电泳(TGGE)，点杂交及DNA序列分析等技术对PKU病人进行基因分析，在中国人群中发现了30种以上基因突变，发现外显子7和12的突变占的比例相对较高，其中有一些是中国人特有的突变体，这些基因突变分别导致氨基酸置换，翻译提早终止，mPNA剪切异常，阅读框架移位等。
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免疫力低下容易患哪种病？
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制，免疫力正常时，可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物，维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时，人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎；免疫低下相关的肿瘤，如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况，这些人应注意做好防护，如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。
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发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活，主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒，一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面，带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚，一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物，这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养，三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食，适当增加蛋白质的摄入；少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因，通常建议患者注意改变生活习惯，多饮水，注意休息，不熬夜，多吃新鲜的瓜果蔬菜，并加强体育锻炼，增强身体抵抗力。
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病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧，是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养，优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快，但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的，如果用头饱类的抗生素虽然见效快，但是治标不治本，而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了，如果发烧在38.5度以下，可以用物理降温的方法，可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位，如果是发高烧在38.5度以上，可以用美林等药物，效果相当不错。
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宝宝牙龈红发烧
两岁宝宝牙龈红且发烧，通常见于以下两种情况：第一，应该是孩子由于细菌感染引起牙龈发炎导致发烧，通常见于革兰氏阳性菌感染或者厌氧菌感染引起，一般有龋齿的小孩容易出现；第二，也有可能由病毒感染引起牙龈长疱疹发炎引起发烧，比如疱疹病毒感染引起的疱疹性口炎，或者肠道病毒感染引起的疱疹性咽峡炎，甚至手足口病，也可以导致宝宝出现牙龈红及发烧的情况。
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宝宝身上红疙瘩发烧
孩子发烧，身上起红疙瘩的原因有很多种，比如局部皮肤粘膜过敏反应、蚊虫叮咬、皮下细菌感染引起的毛囊炎。也有可能是病毒感染引起的传染性的出疹性疾病，常见的有水痘、麻疹、猩红热、幼儿急疹，都有可能引起发烧，以及起红疙瘩。还应该采用相应的药物进行退烧治疗。需要尽早带孩子去医院进行体格检查，同时抽血检查血常规，明确病因。
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