小儿苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。目前，治疗该病的药物主要有以下几种。
小儿苯丙酮尿症的药物治疗：
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。
对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
生物蝶呤(biopterin，BH4)用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的变异型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1～2mg/kg。Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉、运动障碍和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起硬皮病样病变。
因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整：
①神经系统症状消失与否。
②血清苯丙氨酸浓度应维持在0.61mmol/L以下。
③尿中5-羟色胺排出量正常。
单独使用BH4的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起副作用的各种药物。不足之处是并非对每一例本型PKU病儿都具有特殊的治疗效果。如Endres曾报告一例自生后54天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿，经治疗随访2年余，效果不理想。为何部分BH4生成不足的病例对此治疗不敏感，机制尚不明确。
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免疫力低下容易患哪种病？
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制，免疫力正常时，可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物，维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时，人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎；免疫低下相关的肿瘤，如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况，这些人应注意做好防护，如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。
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发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活，主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒，一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面，带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚，一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物，这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养，三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食，适当增加蛋白质的摄入；少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因，通常建议患者注意改变生活习惯，多饮水，注意休息，不熬夜，多吃新鲜的瓜果蔬菜，并加强体育锻炼，增强身体抵抗力。
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病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧，是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养，优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快，但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的，如果用头饱类的抗生素虽然见效快，但是治标不治本，而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了，如果发烧在38.5度以下，可以用物理降温的方法，可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位，如果是发高烧在38.5度以上，可以用美林等药物，效果相当不错。
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病毒感染发烧会反复吗
病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状，随着病情的不断发展，甚至会导致病毒侵袭组织器官，危及患者的生命。在出现以上症状时，建议及时赶往医院，在医生的指导下进行有效的治疗。患者在平时的日常生活中，少熬夜，多喝温水，多运动，养成良好的、有规律的饮食和作息习惯，避免引发炎症。
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宝宝牙龈红发烧
两岁宝宝牙龈红且发烧，通常见于以下两种情况：第一，应该是孩子由于细菌感染引起牙龈发炎导致发烧，通常见于革兰氏阳性菌感染或者厌氧菌感染引起，一般有龋齿的小孩容易出现；第二，也有可能由病毒感染引起牙龈长疱疹发炎引起发烧，比如疱疹病毒感染引起的疱疹性口炎，或者肠道病毒感染引起的疱疹性咽峡炎，甚至手足口病，也可以导致宝宝出现牙龈红及发烧的情况。
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宝宝身上红疙瘩发烧
孩子发烧，身上起红疙瘩的原因有很多种，比如局部皮肤粘膜过敏反应、蚊虫叮咬、皮下细菌感染引起的毛囊炎。也有可能是病毒感染引起的传染性的出疹性疾病，常见的有水痘、麻疹、猩红热、幼儿急疹，都有可能引起发烧，以及起红疙瘩。还应该采用相应的药物进行退烧治疗。需要尽早带孩子去医院进行体格检查，同时抽血检查血常规，明确病因。
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