Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合症(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Down综合症患儿症状：
Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。
内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots)，囟门明显闭合晚。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合症、18三体综合症、猫叫(Criduchat)综合症、脆性X染色体综合症、环状染色体综合症、Klinefelter综合症、Turner综合症、Colpocephaly综合症、Williams综合症、Prader-Willi和Angelman综合症、Rett综合症等。
相关阅读
染色体异常在线咨询
更多
引起染色体异常的原因
染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色...
1个回答
染色体异常引起生化
胚胎染色体异常可能会引起生化妊娠。生化妊娠又叫月经前流产、隐性流产，主要是由于受精卵着床不成功造成的。发生生化妊娠的原因，大多是由于胚胎质量差、染色体异常等导致的。而且孕妇如果有严重的基础性疾病、内分...
1个回答
染色体异常能否治疗
出现染色体异常的现象是无法进行治疗的，目前在国内范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行...
1个回答
染色体能查出弱智吗
染色体检查，可以检查出有遗传代谢性的疾病，有染色体异常的弱智。可使大脑缺氧引起的脑瘫、弱智，通过染色体检查，检查不出来。正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量...
1个回答
抽烟会使染色体异常吗
抽烟的害处是很多，但是没有这个作用。染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流...
1个回答
染色体异常不孕是什么原因
如果仔细检查胚胎染色体异常，多见于夫妻双方染色体有问题，或者是受精卵在生长发育过程，遭到外界含毒有害物质引发的基因突变。引来女性不孕的原因有许多，如输卵管炎症、子宫类疾病、妇科炎症、内分泌异常、抗体异...
1个回答
