对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。
21-三体综合征(唐氏综合征)
1.超声诊断的声像图表现主要有：
(1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm);
(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液;
(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;
(4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等);
(5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);
(6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象);
(7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张;
(8)可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。
2.鉴别诊断：
(1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。
(2)21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现虽然很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，但有些患者智力正常。
染色体异常在线咨询
更多
引起染色体异常的原因
染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色...
1个回答
宝宝染色体异常
宝宝染色体异常的原因有很多，主要有以下这些方面：一、女性年龄大，随着女性年龄的增长，卵子的质量不断变差，出现染色体异常的概率就逐渐升高。二、遗传因素，父母双方属于染色体异常携带者，或者父母双方之一是染...
1个回答
染色体异常引起生化
胚胎染色体异常可能会引起生化妊娠。生化妊娠又叫月经前流产、隐性流产，主要是由于受精卵着床不成功造成的。发生生化妊娠的原因，大多是由于胚胎质量差、染色体异常等导致的。而且孕妇如果有严重的基础性疾病、内分...
1个回答
染色体异常能否治疗
出现染色体异常的现象是无法进行治疗的，目前在国内范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行...
1个回答
抽烟会使染色体异常吗
抽烟的害处是很多，但是没有这个作用。染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流...
1个回答
染色体异常不孕是什么原因
如果仔细检查胚胎染色体异常，多见于夫妻双方染色体有问题，或者是受精卵在生长发育过程，遭到外界含毒有害物质引发的基因突变。引来女性不孕的原因有许多，如输卵管炎症、子宫类疾病、妇科炎症、内分泌异常、抗体异...
1个回答
染色体异常需要进一步做哪些检查
如果胚胎染色体异常，会出现生化妊娠、胎停等小产，可能是受精卵在再次发生分化的过程中出现异常情况，也有可能卵子或者精子本身染色体异常。建议夫妻双方进行染色体仔细检查，如果有异常，进行隔代遗传进行咨询，在...
1个回答
女方染色体异常可以不做试管吗
一般情况下，染色体异常是不能够正常分娩的，容易引来小产的，根据您说的情况，是不能够做试管婴儿的，可以拿别的人的卵子做试管婴儿，这样胎儿的生长发育是比较好的，孩子被染色体异常所困恼，因此，妈妈一定要带孩...
1个回答
染色体异常核型嵌合体怎么治
按照您叙述的情况的和您提供的检验单据的话，考虑您家的孩子的问题还是出在基因上面，您老公的染色体多了一条。您的孩子的话建议是保持治疗。染色体异常对孩子的影响很大，家长一旦发觉孩子的症状，就要立刻带孩子...
1个回答
染色体异常是如何造成的
按你叙述的这种情况，仔细检查诊断染色体异常，是遗传基因致使的，染色体异常种类繁多，临床诊断症状复杂多样，这种疾病难以自愈，染色体异常的病发机制，还不明确，可能会是由于细胞分裂后期，染色体再次发生搞不清...
1个回答
甲醛可以导致胎儿染色体异常吗
是的，是可以引来胎儿畸形，尤其是3个月以内的，唐氏拥有筛查先天病的一种方式，不是都有效。建议作好孕期健康检查，**程度的保证宝宝正常，当然医生不是神仙，无法给你100%的答覆，所以，最终还是要看运气了...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
