对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。
21-三体综合征(唐氏综合征)
1.超声诊断的声像图表现主要有：
(1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm);
(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液;
(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;
(4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等);
(5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);
(6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象);
(7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张;
(8)可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。
2.鉴别诊断：
(1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。
(2)21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现虽然很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，但有些患者智力正常。
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