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染色体异常患者的临床症状表现

染色体异常患者的临床症状表现

  染色体异常的病症有以下几种:

  1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其临床特征如下:

  (1)在体型方面:身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状,而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”,也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。

  (2)在智力和发育情况方面:主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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引起染色体异常的原因

染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色体异常时,应在医生指导下及时终止妊娠,以免发生流产。与此同时,要及时检查父母的染色体,看看是否遗传给了孩子,还是基因突变造成的。要注意的是,女性在备孕期间要积极远离有毒有害物质,同时要遵照医嘱服用叶酸,防止胎儿神经管畸形。

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宝宝染色体异常

宝宝染色体异常的原因有很多,主要有以下这些方面:一、女性年龄大,随着女性年龄的增长,卵子的质量不断变差,出现染色体异常的概率就逐渐升高。二、遗传因素,父母双方属于染色体异常携带者,或者父母双方之一是染色体异常的携带者,会导致胎儿染色体异常。三、化学因素,女性在备孕或者怀孕期间接触有毒、有害的物质、气体,长期处在有辐射的环境中,也会导致胎儿染色体异常。四、细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤。五、自身免疫因素等。因此建议夫妻双方在备孕前要到医院系统检查,完善各项孕前检查,以利优生优育。希望能帮助到您,祝您早日康复!

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染色体异常引起生化

胚胎染色体异常可能会引起生化妊娠。生化妊娠又叫月经前流产、隐性流产,主要是由于受精卵着床不成功造成的。发生生化妊娠的原因,大多是由于胚胎质量差、染色体异常等导致的。而且孕妇如果有严重的基础性疾病、内分泌紊乱、子宫发育异常等,也可能会发生生化妊娠。如果多次出现生化妊娠的情况,需要夫妻俩都检查一下染色体。

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染色体异常能否治疗

出现染色体异常的现象是无法进行治疗的,目前在全国范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。一般出现染色体异常需要到医院检查预防。

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染色体异常是怎么回事吗

通常是由于染色体数目异常或者排列位置的异常所导致。最常见的是先天愚型,染色体异常的孩子表情愚钝智力低下、两眼距离宽、斜视、先天性心脏病等。所以患有某些遗传性疾病的人,如强直性肌营养不良,先天性耳聋,全身性白化病等,也不宜生育。因为这些病目前还没有很好的治疗方法。

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染色体能查出弱智吗

染色体检查,可以检查出有遗传代谢性的疾病,有染色体异常的弱智。可使大脑缺氧引起的脑瘫、弱智,通过染色体检查,检查不出来。正常人的体细胞染色体数目为23对,并且有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。

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